新華醫院今舉行罕見病義診

發布時間:2019年02月28日 瀏覽次數:4255

今天是國際罕見病日。記者從上海交通大學醫學院附屬新華醫院獲悉,作為上海市唯一的罕見病診治中心,新華醫院已逐漸探索出一個覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療體係。

3月1日起,新華醫院在現有兒童罕見病門診基礎上,還將新開三個罕見病專科門診——皮膚遺傳罕見病專病門診、神經係統遺傳罕見病專病門診、腎髒遺傳罕見病專病門診。如遇疑似疑難罕見病或診斷不明疑似罕見病,醫院還將啟動罕見疑難病多學科(MDT)會診,與患者共同尋找治療的方向和方法。

目前,新華醫院已建立出生缺陷診治平台、遺傳代謝病診治中心,產前診斷等九大多學科平台係統診療,從孕產篩查、孕前診斷幹預、產時處理、出生後篩查、及時診斷幹預,到罕見病並發症後的多學科診治,均已全程覆蓋。

數據顯示,近五年,該醫院完成上萬例200餘種遺傳病、罕見病的診斷和治療,已擁有對150種單基因病的產前診斷能力,產前診斷多學科團隊每年完成近700例疑難患者的診治。

2月15日,國家衛健委宣布,新華醫院正式成為全國第一批罕見病診療協作網中上海市的省級牽頭醫院。全國罕見病診療協作網的組建,有助於我國罕見病患者進行相對集中的診療和雙向轉診,充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用,提高我國罕見病綜合診療能力,逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

“從懷孕前的篩查、兒童期的規範診療到一旦出現並發症後的多學科幹預,新華醫院已摸索出了一些經驗,讓罕見病的防治逐漸從分散走向集中,從無序走向有序。” 新華醫院院長孫錕說。

以脊肌萎縮症為例,這是一種常染色體隱性遺傳病,人群發病率約1/10000,其發病原因在於遺傳物質缺陷導致運動神經元受到損害、進而影響肌肉的收縮。雖然這類患者運動能力嚴重受損,但智力水平普遍正常甚至高於常人,一些患者還貢獻卓越,霍金正是該病患者。目前,新華醫院已完成脊肌萎縮症防治全鏈條體係,從孕前篩查-產前診斷-新生兒篩查-疾病診斷-遺傳谘詢和再發預防-患者多學科治療(神經、骨骼、消化、康複)-臨床研究與新療法開發等多學科參與的全程防治係統,這是罕見病診治先進模式的代表。

“通過一次驗血就能檢測出誰是攜帶者。” 新華醫院臨床遺傳中心執行主任陳穎偉教授表示,脊肌萎縮症的篩查可參照唐氏綜合征預防的成熟模式,美國婦產科學會和美國醫學遺傳學會都已推薦在育齡人群中進行廣泛脊肌萎縮症攜帶者篩查。新華醫院已能提供這一篩查服務與遺傳谘詢。

與此同時,既往對脊肌萎縮症患者,醫生更多強調家庭的再發預防,對治療往往給出“無法治療”“無需治療”的意見。然而,隨著病情發展,脊柱側彎、吞咽困難等並發症進展,將嚴重影響患者的生活質量。全國每年2000餘名新發患兒與數萬名患者都有獲得對症治療、緩解疾病痛苦的迫切需求。

“無法治愈並不等於無法治療。”新華醫院脊柱中心主任楊軍林說,對脊肌萎縮症患者影響最大的骨骼係統並發症就是脊柱側彎,脊柱壓迫內髒,造成心肺功能下降,危及生命。楊軍林建議脊肌萎縮症患者盡早就診,經綜合評估,大多數患兒早期可以通過保守治療和早期微創手術,控製脊柱側彎的發展。

一條全生命周期、全鏈條的防治體係,是實現罕見病患者終身診療夙願的基本回應。類似的罕見病防治體係,新華醫院已在黏多糖貯積症、眼耳腎Alport綜合征等數十種罕見病診療中形成。

還有人說,罕見病的醫生比罕見病更罕見。事實上,在醫學的各個學科裏都存在著罕見病,在罕見病的諸多並發症中又會觸及多學科,專科醫生都可能成為一位罕見病的醫生,但若讓他們單兵作戰,這樣的轉變難度極大。“隻有在一個醫療資源高度集成的醫療機構才可能實現。罕見病的多學科參與,必須要有完善的保障機製和能力。”新華醫院副院長潘曙明分析。

2018年的9月5日,江蘇的一位“蝴蝶寶貝”遺傳性大皰性表皮鬆解症EB患者子超在新華醫院成為國內首例種牙的EB患者,這樣的種牙手術在全球也僅完成約30例。該次之所以能實現,源於新華醫院皮膚科牽頭搭建的EB病多學科診治小組,包括口腔科、皮膚科、腎內科、胸外科等專業。EB患者的口腔問題嚴重,影響進食,影響麵容,影響生活質量及心理,患者求醫心切。

“為EB病的診治填上了一塊拚圖。”新華醫院口腔科主任吳建勇說,種牙對普通人來說也是較複雜的牙科手術,何況EB患者口腔黏膜特別脆弱,口腔內的操作很容易導致大麵積口腔粘膜撕脫或麵部皮膚撕脫。正是在多學科的保障下,子超順利完成牙齒種植的一期手術,目前效果良好,即將迎來第二期手術。

新華醫院醫務處主任江來說,專科醫生在罕見病領域的嚐試與創新,必須要基於一個完整的罕見病診治團隊的保障,專科醫生們才可能安全地開展新技術的探索,提升罕見病患者的生活質量。

目前,新華醫院已完成管理、診療、檢測三大罕見病平台的搭建,從孕前起,貫穿終身;12個兒科學亞專業、21個成人學科都配備了罕見病診療專家。

此外,全基因組測序技術的開展、臨床遺傳谘詢團隊的建立,更讓罕見病診斷的周期大大縮短。新華醫院還建立了罕見病全國專家庫,希望可以讓罕見病患者觸達更多的優質醫療資源。

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